Cuando la abuela de Lydia vio en TikTok a un nene con rasgos parecidos, los padres, de Louisiana, empezaron a sospechar. Tras análisis médicos, a la niña le diagnosticaron Sanfilippo tipo B, una enfermedad neurodegenerativa rara. La familia ahora busca tratamientos experimentales y apoyo para enfrentar el difícil pronóstico emocional.
Cuando nació en octubre de 2022, los médicos dijeron que Lydia era “la bebé perfecta”, cuenta Morgan Rachal, enfermera de 30 años. Con 18 meses aparecieron otitis, estreñimiento y problemas de sueño que atribuyeron al desarrollo normal. Luego llegaron las pruebas y la noticia que cambió todo: “Sentí como si me hubieran succionado la vida.”
La detección llegó por azar: la abuela mostró un video al pediatra y él coincidió en la similitud. Ordenaron análisis de sangre y orina; diez días después llegó el diagnóstico de Sanfilippo tipo B, ligado al gen NAGLU. Morgan recuerda: “Nunca me preocupé por nada.” La noticia obligó a cambiar planes y prioridades familiares de cuidados y búsqueda urgente.
Rasgos y síntomas
Los médicos explicaron que el cuadro típico de Sanfilippo incluye labios llenos, cejas pobladas que se unen sobre la nariz y hirsutismo. Los signos suelen aparecer entre uno y seis años: retraso del lenguaje, infecciones de oído, dolores de cabeza, problemas del sueño e hiperactividad. Es una enfermedad progresiva que provoca pérdida de habilidades, convulsiones y deterioro cognitivo temprano.
Los médicos advirtieron que hoy no hay cura y describieron el pronóstico con crudeza. Morgan contó que le dijeron: “Lo llaman demencia infantil. No podrá caminar ni hablar. No llegará a la tercera década de vida. Su alegría ahora será arrebatada si no recibe tratamiento.” La pareja recibió consejo de aprovechar el tiempo para crear recuerdos familiares y cotidianos.
Tratamientos y financiación
Existe una terapia de reemplazo enzimático en ensayos que aporta la enzima faltante. Morgan y otras 14 familias crearon un GoFundMe para juntar $6m (£4.5m) y cubrir a 15 niños; ya recaudaron $1.6m (£1.2m). Morgan dijo: “Necesitamos $3.8m (£2.8m) para el 1 de diciembre de 2025, y el resto en 2026.” Mantienen la esperanza de acceso antes de 2027.
Morgan insiste en que “Actualmente, Lydia no tiene daño cerebral, no presenta regresión, es una típica nena pequeña”. Añadió: “Mi objetivo es conseguir el tratamiento antes de que comience el daño cerebral”. Sanfilippo afecta a 1 de cada 70.000 nacimientos, es progresiva y suele causar fallecimiento en la adolescencia; buscan apoyos y donaciones urgentes de la comunidad internacional.
