Las enfermedades poco frecuentes representan un desafío complejo en el ámbito de la salud, ya que impactan significativamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
A pesar de los avances en la medicina moderna, estas condiciones continúan siendo difíciles de diagnosticar y tratar, abarcando una amplia gama que va desde enfermedades genéticas hasta oncológicas, infecciosas y autoinmunes. Según datos recientes del Ministerio de Salud de la Nación, se estima que alrededor de 3 millones de personas en Argentina padecen alguna enfermedad poco frecuente, lo que representa aproximadamente el 7% de la población.
Estas enfermedades pueden ocasionar discapacidades leves o poner en riesgo la vida, siendo que el 75% de los casos se manifiestan en la infancia.En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, CAEME, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, busca resaltar los desafíos que enfrentan los pacientes con estas patologías, destacando los avances significativos logrados en la comprensión, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en los últimos años.
A pesar de los progresos, aún queda mucho por hacer, ya que la mayoría de las más de 10,000 enfermedades poco frecuentes carecen de tratamientos específicos.